Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 – nguy cơ di truyền gây ung thư vú

gen brca

Ung thư vú là căn bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Khoảng 5 – 10% nguyên nhân gây ra ung thư vú là do yếu tố di truyền. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là nguy cơ hàng đầu gây ung thư vú. Qua bài viết dưới đây, NHÀ THUỐC AN TÂM sẽ cung cấp cho các bạn những thông tin hữu ích về đột biến gen di truyền và làm thế nào để ngăn ngừa ung thư vú do đột biến gen BRAC.

gen brca

I. Tổng quan về đột biến gen BRCA1 và BRCA2

Trong tế bào bình thường của cơ thể luôn có những gen ức chế khối u kiểm soát giúp kiềm chế hiện tượng tăng sinh u để duy trì đúng mức tốc độ phân bào. Một trong số đó là BRCA1 và BRCA2, thuộc nhóm gen mã hóa protein. Những protein này giúp sửa chữa DNA hư hỏng, do đó giúp đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền của tế bào. Khi một trong những gen bị đột biến, sản phẩm protein của nó không thực hiện được chức năng hoặc thực hiện không chính xác, DNA hư hỏng không được sửa chữa đúng cách. Kết quả là các tế bào tăng sinh không kiểm soát được, từ đó phát sinh khối u.

II. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là gì? 

Có hai gen ung thư vú là BRCA1 và BRCA2. Khi hoạt động bình thường, chúng có chức năng ức chế việc hình thành các khối u. Khi gen này bị đột biến, chúng không thể sửa chữa DNA lỗi đúng cách, khiến cho một người có nhiều khả năng bị ung thư vú và các loại ung thư khác.

gen brca

>> Thuốc Ibrance 100mg – Điều trị ung thư vú

III. Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền là gì?

Ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) là bệnh có liên quan đến sự di truyền các gen nhạy cảm. Hội chứng HBOC có nguyên do chủ yếu từ các đột biến ở các gen BRCA1 và BRCA2.

Theo thống kê tại Mỹ, tỷ lệ phụ nữ bị mắc ung thư vú trung bình là khoảng 12%. Đặc biệt, đối với những người phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến gen BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú là 45%- 85%. Tỷ lệ phụ nữ mắc ung thư buồng trứng trung bình là khoảng 2%. Ước tính nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến BRCA1 là 39%- 46% và đột biến BRCA2 là 10% – 27%.

Phụ nữ có đột biến BRCA cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác như ung thư ống dẫn trứng, phúc mạc, tuyến tụy và da (khối u ác tính). Đối với nam giới có đột biến BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tiền liệt và tuyến tụy.

IV. Các đột biến BRCA ảnh hưởng như thế nào đến điều trị ung thư vú?

Đột biến BRCA có xu hướng liên quan đến các bệnh ung thư có cấp độ khối u cao hơn. Ngoài ra, ung thư vú ở những phụ nữ có đột biến BRCA (đặc biệt là BRCA1) ít có khả năng có các thụ thể estrogen hoặc progesterone. Các protein trên bề mặt của tế bào ung thư vú khiến khối u phát triển khi chúng liên kết với các hormone này. Những trường hợp ung thư vú này cũng ít có khả năng dương tính với HER2. Nhưng các loại thuốc có hiệu quả đối với ung thư vú dương tính với thụ thể hormone và HER2 có thể không phải là lựa chọn cho những phụ nữ có đột biến BRCA.

Ung thư vú âm tính ba – không có thụ thể HER2, thụ thể estrogen hoặc thụ thể progesterone, phổ biến hơn ở phụ nữ có đột biến BRCA. Nói chung, ung thư vú ba âm tính khó điều trị hơn, bởi vì cả liệu pháp nội tiết tố cũng như tác nhân nhắm vào HER đều không hiệu quả. Lưu ý ung thư vú ở phụ nữ có đột biến BRCA có xu hướng đáp ứng tốt hơn với hóa trị liệu bổ trợ (hóa trị trước phẫu thuật) so với những phụ nữ không có đột biến này.

V. Đột biến gen BRCA phổ biến như thế nào?

Bất cứ ai cũng có thể có đột biến BRCA, tuy nhiên ung thư vú do đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến chủng tộc. Các dân tộc có nguy cơ cao bị mắc ung thư vú do đột biến BRCA là Do thái, Trung âu, người Canada gốc Pháp, người Iceland. Một điều may mắn là người Việt Nam nằm trong chủng tộc châu Á, có nguy cơ thấp nhất bị đột biến gen BRCA1 và BRCA2.

gen brca

Vị trí các gen BRCA trên nhiễm sắc thể

 

VI. Những đối tượng nên xét nghiệm đột biến gen BRCA

Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, nên tham vấn với chuyên gia hoặc bác sĩ chuyên sâu về lĩnh vực này để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư trong tương lai. Họ có thể hỏi các câu hỏi như:

  • Bạn đã bị ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hay phúc mạc chưa?
  • Bạn có bị ung thư vú ở tuổi 45 hoặc trẻ hơn hay không?
  • Bạn có người thân bị ung thư vú ở độ tuổi từ 50 tuổi trở xuống, hoặc có họ hàng thân thiết bị bệnh ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc, ung thư tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt không?
  • Bạn có người thân bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 không?

Nếu phát hiện khả năng cao bạn bị đột biến BRCA, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm xét nghiệm di truyền. Nhưng trước khi làm xét nghiệm di truyền, một cố vấn di truyền hoặc bác sĩ chuyên về các loại ung thư di truyền sẽ giúp bạn hiểu cách xét nghiệm như thế nào. Qua đó, bạn sẽ hiểu rõ hơn về kết quả và ý nghĩa xét nghiệm, từ đó biết mình có thể làm gì và nên làm gì với kết quả đó.

VII. Khi nào nên xét nghiệm đột biến gen BRCA

Thông qua các bác sĩ, bạn có thể yêu cầu tiến hành xét nghiệm di truyền. Có thể thực hiện xét nghiệm nếu:

  • Người thân của bạn đang bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng do đột biến gen BRCA, bạn có thể kiểm tra xem mình có bị đột biến giống họ không. Đây là cách tốt nhất để biết bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không.
  • Bạn không thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao bị đột biến BRCA, nhưng tiền sử gia đình có người bị đột biến di truyền thì bạn cũng nên đi làm xét nghiệm. 

gen brca

VIII. Ý nghĩa kết quả xét nghiệm đột biến di truyền BRCA

  • Âm tính: Điều này có nghĩa là đã có đột biến xuất hiện ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn, nhưng với bạn lại không. Có nghĩa nguy cơ ung thư của bạn sẽ tương đương với những phụ nữ khác trong dân số nói chung. Tuy nhiên, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền sẽ đánh giá các yếu tố gây nguy cơ bị ung thư khác của bạn.
  • Bạn có đột biến gen nhưng ” không rõ ý nghĩa về lâm sàng”: Điều này có nghĩa là bạn có một đột biến di truyền, nhưng không rõ liệu nó có làm tăng nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hay đó có thể chỉ là một thay đổi bình thường trong gen.
  • Dương tính: Điều này có nghĩa là đột biến được xác định có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư, nhưng cũng không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ mắc bệnh ung thư.

IX. Làm thế nào để ngăn ngừa ung thư nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA?

Nếu bạn kiểm tra dương tính với đột biến BRCA, có thể thực hiện các cách sau:

  • Sàng lọc ung thư vú và buồng trứng: chụp cộng hưởng từ MRI, xét nghiệm máu để đo mức độ CA-125.
  • Sử dụng thuốc để giảm nguy cơ mắc ung thư: tamoxifen là một loại thuốc ngăn chặn tác dụng của estrogen đối với các tế bào ung thư đáp ứng với hormone này.
  • Thực hiện phẫu thuật như cắt tuyến vú và buồng trứng.

gen brca

X. Nam giới có mắc ung thư vú không?

Mặc dù hầu hết các đột biến BRCA liên quan nhiều đến phụ nữ nhưng nam giới cũng thừa hưởng các gen. Do đó các đột biến gen BRCA giống nhau cũng ảnh hưởng đến nam giới. Hơn nữa, sự hiện diện của những đột biến gen này ở nam giới làm tăng cao khả năng mắc bệnh ung thư: vú, tinh hoàn, tuyến tụy, khối u ác tính và tuyến tiền liệt. Nam giới có đột biến BRCA2 đối mặt với nguy cơ mắc các bệnh ung thư này cao hơn so với đột biến BRCA1. Trong khi ngược lại, đột biến BRCA1 gây tử vong nhiều hơn ở phụ nữ.

XI. Đột biến BRCA và các ung thư khác

Ung thư buồng trứng xảy ra ở khoảng 1,3% phụ nữ trong dân số nói chung. Đối với những người có đột biến BRCA1, 39% dự kiến ​​sẽ phát triển ung thư buồng trứng. Trong khi 11% đến 17% những người có đột biến BRCA2 sẽ phát triển bệnh. Có những bệnh ung thư khác cũng có thể liên quan đến đột biến BRCA. Chẳng hạn như: ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy và thậm chí là ung thư phổi.

Trên đây là toàn bộ thông tin về đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Nhà thuốc An Tâm hy vọng rằng bài viết này sẽ giúp bạn hiểu hơn về bệnh này cũng như hệ lụy gây ra ung thư để có thể bảo vệ sức khỏe cho bản thân và gia đình thân yêu.

 

 

 

 

 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *